Questões de Concurso

Adolescente do sexo feminino, 17 anos de idade, nunca menstruou. Nega uso de medicações hormonais, casos semelhantes na família ou consanguinidade. Ao exame clínico, apresentou peso de 56 kg, altura de 148 cm. PA de 110×60 mmHg; FC de 72 bpm. Presença de lipomastia. Ausência de pelos axilares e pubianos. Genitália externa feminina normal. Ultrassonografia pélvica com imagem compatível com útero infantil (não foi possível visualizar a presença de gônadas durante o exame). Considerando o caso descrito, é mais provável que a paciente apresente

Menino, 6 anos de idade, foi levado ao pediatra por apresentar baixa estatura. Mãe referia dificuldade escolar leve e antecedente cirúrgico de orquidopexia bilateral. Ao exame físico, foi observado: face triangular, hipertelorismo ocular e ptose palpebral além de pescoço alado. Z escore de altura: -3 DP. Ausculta cardíaca revelou presença de sopro sistólico. Ecocardiograma confirmou o diagnóstico de estenose de valvar pulmonar. Em relação a esta condição de baixa estatura genética, é correto afirmar: 

Homem, 26 anos de idade é encaminhado por história familiar de doença arterial coronariana, avô paterno e pai faleceram por IAM, aos 45 e 55 anos de idade, respectivamente. Pai tabagista e dislipidêmico. Paciente assintomático, saudável, pratica esporte regularmente e mantém alimentação, razoavelmente, pobre em gorduras. Sem uso de medicamentos contínuos. Mãe diabética e sem comorbidades. Nega tabagismo. Refere ingestão de bebidas alcoólicas nos finais de semana, preferencialmente vinho. Ao exame físico, apresentou IMC de 26,7 kg/m2, PA de 120×80 mmHg. Ausência de xantelasmas. Presença de espessamento em tendões de Aquiles bilateralmente. Sem mais alterações.

• Exames laboratoriais:
Colesterol total: 290 mg/dL
LDL-C: 215 mg/dL
Triglicérides: 110 mg/dL
HDL-C: 53 mg/dL
Não-HDL-C: 237 mg/dL
Hb A1c: 5,7%
TSH: 1,5 ?UI/mL

Qual é o diagnóstico mais provável para esse paciente?

Mulher, 26 anos de idade, diagnosticada aos 19 anos de idade, com o que foi presumido ser diabetes melito tipo 1, devido ao seu baixo peso, está em acompanhamento. Ela foi tratada, desde então, com um esquema de múltiplas doses de insulina (basal-bólus), mas queixa-se de grande variabilidade glicêmica e episódios recorrentes de hipoglicemia que limitam a intensificação do tratamento e afetam sua rotina profissional. Sua HbA1c atual é de 7,9%. Devido à história de diabetes em seu pai e avô paterno, ambos diagnosticados antes dos 30 anos de idade e sem obesidade, foi realizado um painel genético que acaba de confirmar uma mutação patogênica no gene HNF1A (Fator Nuclear de Hepatócitos 1-alfa). Diante da confirmação etiológica de diabetes monogênico do tipo HNF1A-MODY, qual é a modificação terapêutica mais racional e eficaz para esta paciente, com o objetivo de melhorar o controle glicêmico e reduzir a ocorrência de hipoglicemias?

A mutação deletéria que tem maior risco para carcinoma de ovário é