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Os principais genes associados ao aumento no risco absoluto
no desenvolvimento do câncer de mama são:
Mulher, 36 anos de idade, assintomática, com teste genético
positivo para mutação patogênica em BRCA1, procura
aconselhamento de especialista. Ela já realizou ooforectomia
redutora de risco aos 35 anos. Em relação à mastectomia
redutora de risco, assinale a alternativa correta segundo as
diretrizes NCCN 2025.
Adolescente, sexo feminino, 16 anos de idade, sem menarca,
apresenta mamas desenvolvidas, mas sem pêlos pubianos.
Foram realizados exames de cariótipo 46,XX e de FSH e LH
que apresentaram níveis normais. Assinale a alternativa que
indica a causa mais provável.
Em uma família, cinco irmãos apresentam surdez desde a
infância e três deles eram portadores de bócio. A mãe tinha
hipotireoidismo. O diagnóstico mais provável é: