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Os principais genes associados ao aumento no risco absoluto no desenvolvimento do câncer de mama são: 
Mulher, 36 anos de idade, assintomática, com teste genético positivo para mutação patogênica em BRCA1, procura aconselhamento de especialista. Ela já realizou ooforectomia redutora de risco aos 35 anos. Em relação à mastectomia redutora de risco, assinale a alternativa correta segundo as diretrizes NCCN 2025. 
Adolescente, sexo feminino, 16 anos de idade, sem menarca, apresenta mamas desenvolvidas, mas sem pêlos pubianos. Foram realizados exames de cariótipo 46,XX e de FSH e LH que apresentaram níveis normais. Assinale a alternativa que indica a causa mais provável.
A fissura ou fenda labiopalatal é a malformação congênita craniofacial mais comum. Com relação à etiologia e o tratamento recomendado, assinale a alternativa correta.
Em uma família, cinco irmãos apresentam surdez desde a infância e três deles eram portadores de bócio. A mãe tinha hipotireoidismo. O diagnóstico mais provável é: