Questões de Concurso

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) afeta cerca de 2% das crianças, com uma proporção de 4:1 entre meninos e meninas com uma estimativa de herdabilidade entre 70 e 90%. A etiologia do TEA envolve uma interação complexa entre herança genética e fatores ambientais influenciados pela epigenética. Mais de 800 genes e dezenas de síndromes genéticas estão associados ao TEA. Sobre os aspectos genéticos envolvendo o TEA, pode-se afirmar:

Você é o(a) pediatra de plantão e é chamado(a) para prestar assistência ao parto de uma paciente na unidade de obstetrícia/neonatologia do seu hospital. A anamnese com a gestante, que é casada com seu primo de 1º grau, revela que: G3P2A0, pré-natal sem intercorrências, sorologias para HIV, sífilis, toxoplasmose, CMV e rubéola, sem alterações. Nega história de diabetes melito gestacional, doença hipertensiva específica da gestação e infecção por estreptococo do grupo B. Refere não ter filhos vivos já que os dois meninos anteriores faleceram aos 2 e 4 meses de vida, respectivamente, devido a quadro de gastroenterite associado à desidratação. Você recepciona o RN na sala de parto, que ocorre sem intercorrências clínicas, porém, ao exame clínico geral, você nota que a genitália do RN, apesar de masculina típica, não possui gônadas palpáveis. Sobre o caso descrito, é correto afirmar:

Paciente nascido a termo, desenvolve insuficiência respiratória grave e progressiva sem evidências de infecção aguda, descartada cardiopatia congênita (apenas hipertensão pulmonar no ecocardiograma). Radiografia do tórax com opacidades difusas bilaterais. Tomografia de tórax mostra padrão de vidro fosco bilateral e difuso. Assinale a hipótese diagnóstica compatível com o cenário clínico apresentado. 

Recém-nascido, 10 dias de vida, apresenta vômitos biliosos, letargia, hipotonia e dificuldade de se alimentar. A mãe relata que o bebê também apresentou episódios de respiração rápida e odor peculiar na urina. O exame físico revela hepatomegalia discreta. Assinale a alternativa que apresenta a suspeita diagnóstica mais provável e o teste que deve ser realizado para confirmação. 

Paciente de 50 anos de idade com diagnóstico de pancreatite crônica quer saber quais os fatores de risco para pancreatite crônica para os seus filhos. Assinale a alternativa correta.