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Paciente de 34 anos de idade apresenta histórico de fadiga,
prurido crônico, níveis elevados de fosfatase alcalina e GGT
acima do normal, sem ecidência de litíase biliar ou obstrução
das vias biliares em exames de imagem. A biópsia hepática
revela colestease canalicular crônica e fibrose precoce. A
investigação genética mostra heterozigose para variante
patogênica no gene ABCB4 (MDR3). Com base nesse
contexto, assinale a alternativa correta.
Em relação à neurofibromatose, não se pode afirmar:
Paciente do sexo feminino, com desenvolvimento pré-natal e
pós-natal aparentemente normal, sem intercorrências.
Fenótipo feminino. Aos 7 anos de idade é diagnosticada
clinicamente com hérnia inguinal à direita, com conteúdo
palpável. Não realizou exames complementares de imagem e
foi indicada correção cirúrgica. Durante a herniorrafia, o
cirurgião observa uma estrutura de aspecto testicular, com
epidídimo, ducto deferente e vasos gonadais bem formados.
A estrutura é localizada no interior do saco herniário, sem
tecido ovariano, útero ou outras estruturas visíveis na
cavidade. Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico
mais provável, com base nos achados clínicos e cirúrgicos.
Mulher, 42 anos de idade, G3P2, realizou ultrassom
morfológico de primeiro trimestre com 12 semanas, sendo
observado comprimento craniocaudal compatível com a idade
gestacional calculada pela DUM, medida translucência nucal
3,5 mm, com presença de regurgitação tricúspide, e sem
outras alterações. Na sequência, foi realizado o NIPT, com
resultado de alto risco para trissomia do cromossomo 18.
Compareceà consulta com idade gestacional de 13 semanas.
Ela questiona se o resultado do NIPT é definitivo e ela deve se
preparar para uma gestação difícil e ter uma criança com
tempo limitado de vida. Assinale a alternativa que apresenta a
conduta correta.
