2. Questões de Concurso

Filtrar

Questões por página:
Uma menina de 11 anos é encaminhada para avaliação multiprofissional devido à baixa estatura, dificuldades discretas de interação social, insegurança em atividades escolares e histórico de acompanhamento cardiológico. A mãe relata que a criança apresenta bom desempenho verbal, mas dificuldade em tarefas visuoespaciais e matemática. O exame físico revela pescoço alado discreto e implantação baixa dos cabelos. O pediatra suspeita de uma condição genética relacionada a alterações cromossômicas sexuais.

Considerando os aspectos clínicos e de neurodesenvolvimento associados à síndrome de Turner (cariótipo X0), assinale a alternativa correta.
Homem de 34 anos procura avaliação por infertilidade primária há três anos. O espermograma, repetido em duas ocasiões após centrifugação, confirmou azoospermia. Ao exame físico, apresenta volume testicular de 18 mL bilateralmente, epidídimos sem alterações evidentes e ductos deferentes palpáveis. Os exames hormonais demonstram testosterona total normal, FSH de 5,2 mUI/mL e LH de 4,8 mUI/mL.

Considerando os achados clínicos e laboratoriais, qual é a conduta adequada para prosseguimento da investigação e definição terapêutica?
A Osteogênese Imperfeita (OI), também conhecida como doença dos ossos de vidro ou quebradiços e Doença de Lobstein, é caracterizada por fragilidade e deformidades ósseas, além de fraturas por mínimo trauma. Em 90% dos casos, a OI é causada por mutações em um dos dois genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo 1 sintetizado pelos osteoblastos, resultando em defeito na mineralização da matriz óssea.

Assinale a opção que apresenta o gene relacionado com a OI.
Visualizar Questão Comentada
O angioedema hereditário é uma desordem genética rara que resulta em episódios recorrentes de edema de tecidos moles, podendo causar obstrução fatal das vias aéreas superiores. Assinale a alternativa CORRETA.
A fibrose cística (FC) é a doença genética grave mais comum na população caucasiana, sendo incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), devido à importância do diagnóstico precoce.
Assinale a alternativa correta sobre critérios diagnósticos da FC em crianças.
© 2016-2026 Fonte Concursos - Questões de Concurso e Plano de Estudo