Questões de Concurso

A fenilcetonúria ou PKU, como é mundialmente conhecida, é uma doença genética causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina.

A elevação de fenilalanina no sangue acima de 10mg/dL permite a passagem em quantidade excessiva para o sistema nervoso central, no qual o acúmulo tem efeito tóxico. A PKU é determinada por um alelo recessivo do gene que codifica a enzima e a doença é, comumente, detectada pelo "teste do pezinho".

(adaptado de https://www.scielo.br/j/rn/a/nL4Sv4c8k8hXxjXMRCdcnNh/?lang=pt)

Em um casal, o marido é fenilcetonúrico e a esposa não, porém filha de um casal heterozigoto para a característica.

Eles querem saber a chance de terem uma criança com a doença. A resposta a esta pergunta é

Um casal apresenta, em suas famílias, indivíduos com um tipo de surdez hereditária cujo padrão de herança é autossômico recessivo. No casal, o homem é heterozigoto para este tipo de surdez e sua companheira tem audição normal, mas é filha de uma mulher heterozigota para a doença e de um homem normal homozigoto.
A chance deste casal ter uma criança surda é

A cromatina sexual, também chamada corpúsculo de Barr, é uma estrutura que pode ser observada em diferentes tipos celulares e pode ser utilizada para o diagnóstico rápido do sexo biológico de um indivíduo.
A cromatina sexual está presente, predominantemente, em indivíduos de sexo

A figura mostra o resultado de um teste de tipagem sanguínea, em que o sangue de uma pessoa é colocado em contato com soros-teste conhecidos: anti‑A, anti‑B e anti-Rh(D). O teste permite verificar a presença (ou ausência) de antígenos do sistema ABO e do antígeno D do sistema Rh.




Considerando os alelos responsáveis pela herança dos antígenos ABO e D, o indivíduo testado pode, por exemplo, apresentar genótipos como

Observe o heredograma a seguir. Nele, os indivíduos que estão marcados em preto são hemofílicos.



A hemofilia é uma doença genética cuja herança é