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A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara causada por um alelo recessivo. É caracterizada pela presença de uma mutação responsável por alterar a função de uma enzima no organismo responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e que em grandes concentrações é tóxico para o organismo, podendo causar deficiência intelectual e convulsões, por exemplo. Se uma mulher e seu marido, ambos portadores (heterozigotos), tiverem três filhos, qual é a probabilidade de todos os filhos serem de fenótipo normal?
Nos mamíferos, o sexo biológico é determinado pela presença de dois cromossomos sexuais. As mulheres têm dois cromossomos sexuais X, enquanto os homens apresentam um cromossomo sexual X e um cromossomo sexual Y. Nos casos de herança que dependem do sexo, os genes estão localizados em cromossomos sexuais. Analise as afirmativas a seguir e dê valores Verdadeiro (V) ou Falso (F).

( ) Os cromossomos X e Y são considerados homólogos. ( ) Por ser uma doença recessiva ligada ao sexo, o daltonismo afeta mais os homens. ( ) Herança parcialmente ligada ao sexo é semelhante, na prática à herança autossômica. ( ) Somente homens podem ter hemofilia, por ser causada por um gene localizado na região não homóloga do cromossomo X.

Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta de cima para baixo.

No heredograma abaixo, os indivíduos que expressam uma característica particular são representados por figuras sombreadas. Assinale a alternativa que apresenta qual dos seguintes padrões de herança melhor explica a transmissão da característica.


Imagem associada para resolução da questão



O daltonismo é uma doença genética cujo nome foi dado em homenagem ao famoso químico John Dalton, que apresentava essa alteração, e foi o primeiro a perceber que enxergava as cores de modo diferente das outras pessoas. Sobre o daltonismo, analise as afirmativas abaixo.
I. É uma doença recessiva ligada ao sexo, afetando mais homens do que mulheres.
II. O daltonismo envolve os cones, um dos dois principais tipos de células da retina.
III. Considera-se a existência de três tipos de distúrbios dicromáticos graves: protanopia, deuteranopia e tritanopia.
IV. Além dos distúrbios dicromáticos graves, existem os distúrbios tricromáticos moderados.
Estão corretas as afirmativas:

A fenilcetonúria ou PKU, como é mundialmente conhecida, é uma doença genética causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina.

A elevação de fenilalanina no sangue acima de 10mg/dL permite a passagem em quantidade excessiva para o sistema nervoso central, no qual o acúmulo tem efeito tóxico. A PKU é determinada por um alelo recessivo do gene que codifica a enzima e a doença é, comumente, detectada pelo "teste do pezinho".

(adaptado de https://www.scielo.br/j/rn/a/nL4Sv4c8k8hXxjXMRCdcnNh/?lang=pt)


Em um casal, o marido é fenilcetonúrico e a esposa não, porém filha de um casal heterozigoto para a característica.

Eles querem saber a chance de terem uma criança com a doença. A resposta a esta pergunta é