Questões de Concurso

Genes localizados nos cromossomos sexuais podem apresentar padrões de transmissão diferentes daqueles observados em genes autossômicos. A manifestação de uma característica recessiva depende tanto da localização do alelo quanto da constituição cromossômica do indivíduo.



Em uma família, a característica representada no heredograma aparece com maior frequência entre os homens. Também se observa que homens afetados não transmitem diretamente a característica aos filhos do sexo masculino, embora o alelo possa reaparecer em gerações posteriores por intermédio das filhas.

Esse padrão de transmissão é explicado pelo fato de que

Um menino de 7 anos é encaminhado para investigação hematológica após episódios recorrentes de hematomas extensos e sangramentos prolongados desproporcionais a pequenos traumas. A avaliação clínica e laboratorial confirma o diagnóstico de hemofilia A. Durante a anamnese familiar, verifica-se que o pai não apresenta histórico de sangramentos anormais, enquanto um tio materno possui diagnóstico confirmado da mesma condição. Observa-se ainda que um irmão biológico mais velho não apresenta manifestações hemorrágicas ou antecedentes compatíveis com hemofilia. A mãe, por sua vez, não relata histórico de alterações hemorrágicas clinicamente significativas. Considerando o padrão de herança genética da hemofilia, assinale a alternativa correta.

“As doenças mitocondriais, consideradas como distúrbios metabólicos hereditários, podem aparecer em qualquer momento da vida, no entanto, quanto mais cedo for a manifestação da mutação, maior a probabilidade de gravidade dos sintomas e o grau de letalidade. O diagnóstico ainda é difícil, normalmente feito por meio de exame genético e molecular” (Agência FAPESP,2022). Distúrbios relacionados a genes mitocondriais podem ser transmitidos

O termo daltonismo deriva do nome do químico inglês John Dalton, que publicou um estudo relatando sua dificuldade em distinguir determinadas cores. Esse distúrbio também é conhecido como cegueira parcial para cores. A visão em cores depende da presença de pigmentos (proteínas) sensíveis à luz em três tipos de células especializadas da retina, denominadas cones, cada uma mais sensível a diferentes comprimentos de onda da luz: vermelho, verde e azul. Com base nessas informações, julgue os itens a seguir como Verdadeiros (V) ou Falsos (F).

(__)A dificuldade de percepção de cores pode ocorrer pela ausência de um ou mais tipos de cones ou pela redução na produção de alguns pigmentos.
(__)Um gene autossômico controla a produção dos pigmentos dos cones sensíveis à luz azul, enquanto a produção dos pigmentos dos cones sensíveis às luzes verde e vermelha é controlada por genes localizados no cromossomo Y.
(__)A percepção de determinada cor depende da quantidade relativa de cada tipo de cone ativado.

Assinale a alternativa com a sequência CORRETA de cima para baixo.

A gestão pública do sistema de saúde é uma estratégia utilizada pelo Estado para promover maior eficiência e eficácia na utilização de técnicas e recursos destinados a melhorar as condições de atendimento à população, incluindo àqueles aplicados na sondagem e tratamento de doenças hereditárias. A Fibrose Cística (FC) ou mucoviscosidade é uma heredopatia recessiva monogênica. No Brasil, a frequência do alelo recessivo para a fibrose cística é 0,01. Tratando-se de população composta por 4.000.000 indivíduos, assinale a alternativa que apresenta o números de indivíduos portadores desta doença.