Questões de Concurso

Algumas anomalias ligadas aos cromossomos sexuais ocorrem na espécie humana. Uma delas é observada, exclusivamente, em mulheres, repercutindo na ocorrência de infertilidade, baixa estatura e, em algumas pacientes, observa-se a ocorrência de orelhas proeminentes e um pescoço curto e demasiado largo. Além disso, pacientes acometidas, normalmente, possuem 45 cromossomos. Com base nessas informações e considerando os conhecimentos sobre base cromossômica da herança, assinale a alternativa que apresenta a denominação dessa anomalia.

O termo Displasia Ectodérmica refere-se a um conjunto heterogêneo de desordens, envolvendo os tecidos derivados do ectoderma. As formas mais comuns caracterizam-se pela ausência ou defeito nos dentes, pelos, pele, unhas e glândulas sudoríparas. A Displasia Ectodérmica pode ser transmitida como um caráter mendeliano autossômico recessivo, e um dos seus sintomas é a dificuldade de transpiração (reduzida sudorese).
Referência citada: SARMENTO, V.A.; TAVARES, R.B.; VILLAS-BOAS, R.; RAMALHO, L.M.P.; FALCÃO, A.F.P.; MEYER, G.A. Displasia ectodérmica: revisão da literatura e relatos de casos clínicos. Sitientibus, Feira de Santana, n.34, p.87-100,2006.



Observe o heredograma acima e, considerando João heterozigoto, para a referida doença, qual a probabilidade de, ao casar com Maria, ter uma criança portadora da doença displasia ectodérmica?

Com relação ao projeto genoma, julgue o item a seguir.

O projeto genoma contribuiu para o surgimento da ecogenética, ramo da ciência que trata da influência de fatores ambientais no desencadeamento de doenças vinculadas a alterações de genes específicos.

Um dos genes associados à calvície que pode ser transmitido pela mãe fica localizado no cromossomo X e é recessivo. A esse respeito, julgue o item subsequente.

As chances de um homem (XY) ser calvo serão grandes se ele herdar de sua mãe um cromossomo com esse gene; no caso de uma mulher (que tem duas cópias do cromossomo X), ela terá que herdar dois genes alterados, da mãe e do pai, para que a calvície se manifeste.

Acerca das síndromes de Down, de Turner e de Klinefelter, julgue o item seguinte.

A presença de um cromossomo X a mais, tendo como cariótipo 47 XXY, e esterilidade nas mulheres são características de pacientes com síndrome de Turner.