Questões de Concurso

Assinale a alternativa correta no que se refere ao objetivo dos estudos em Genética.

Mutações são alterações na sequência do DNA que podem surgir por falhas durante a replicação ou pela ação de agentes mutagênicos. Seus efeitos dependem da região afetada, da modificação eventualmente produzida na proteína e das condições em que o organismo vive. Por constituírem novas variantes genéticas, as mutações fornecem matéria-prima para os processos evolutivos.

UNIVERSIDADE DA CALIFÓRNIA. Museu de Paleontologia. Os efeitos das mutações [The effects of mutations]. Understanding Evolution. Berkeley: Universidade da Califórnia, [s.d.]. Disponível em: . Acesso em: 13 jul. 2026. Tradução e adaptação.

Pesquisadores identificaram três mutações diferentes em um gene responsável pela produção de uma enzima bacteriana:



A comparação entre os resultados demonstra que 

O sistema CRISPR-Cas9 utiliza uma molécula de RNA-guia para direcionar a enzima Cas9 até uma região do DNA. O reconhecimento depende do pareamento entre bases do RNA e da sequência-alvo, além da presença de uma sequência adjacente denominada PAM. Depois da clivagem, os mecanismos celulares de reparo atuam sobre o DNA e podem produzir a modificação genética pretendida.

DOUDNA, Jennifer A.; CHARPENTIER, Emmanuelle. The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9. Science, v. 346, n. 6213, art. 1258096, 2014. DOI: 10.1126/science.1258096. Adaptado.

Em um experimento de edição gênica, pesquisadores utilizaram dois RNAs-guia direcionados à mesma região:

• o RNA-guia I apresentava complementaridade elevada com a sequência-alvo;
• o RNA-guia II possuía alterações em alguns nucleotídeos, mas conservava correspondência parcial com a sequência-alvo.

Após o tratamento, o sequenciamento revelou que ambos produziram modificações na região pretendida. Entretanto, nas células tratadas com o RNA-guia II, também foram encontradas alterações em outra região do genoma com sequência parcialmente semelhante ao alvo.

O resultado obtido com o RNA-guia II evidencia que

Genes localizados nos cromossomos sexuais podem apresentar padrões de transmissão diferentes daqueles observados em genes autossômicos. A manifestação de uma característica recessiva depende tanto da localização do alelo quanto da constituição cromossômica do indivíduo.



Em uma família, a característica representada no heredograma aparece com maior frequência entre os homens. Também se observa que homens afetados não transmitem diretamente a característica aos filhos do sexo masculino, embora o alelo possa reaparecer em gerações posteriores por intermédio das filhas.

Esse padrão de transmissão é explicado pelo fato de que

Um menino de 7 anos é encaminhado para investigação hematológica após episódios recorrentes de hematomas extensos e sangramentos prolongados desproporcionais a pequenos traumas. A avaliação clínica e laboratorial confirma o diagnóstico de hemofilia A. Durante a anamnese familiar, verifica-se que o pai não apresenta histórico de sangramentos anormais, enquanto um tio materno possui diagnóstico confirmado da mesma condição. Observa-se ainda que um irmão biológico mais velho não apresenta manifestações hemorrágicas ou antecedentes compatíveis com hemofilia. A mãe, por sua vez, não relata histórico de alterações hemorrágicas clinicamente significativas. Considerando o padrão de herança genética da hemofilia, assinale a alternativa correta.