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Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas com diferentes apresentações neurológicas, devendo-se suspeitar de EIM em um lactente com quadro clínico de:
As anormalidades cromossômicas costumam cursar com atraso no desenvolvimento neurológico e déficit intelectual, vinculados a desvios em vários sistemas de fenótipo morfológico externo, sendo indicada a análise cromossômica na hipótese de:
Os transtornos primários de linguagem apresentam alguma forma de alteração da linguagem, como no caso do atraso constitucional da linguagem, que se caracteriza quando a criança apresenta:
As síndromes epilépticas estão ligadas a distúrbios neurológicos e apresentam relação temporal entre a sua ocorrência e o ciclo sono-vigília. No ciclo sono-vigília, as crises de ausência infantil têm predomínio:
São tumores que se originam de remanescentes embrionários da membrana bucofaríngea e crescem desde a sela túrcica até o hipotálamo. Afetam duas faixas etárias distintas: dos 8 aos 15 anos e acima dos 50 anos. Em crianças, podem resultar em baixa estatura devido à redução na produção de hormônio do crescimento (GH) e déficits visuais. Já em adultos mais velhos, podem levar à perda visual e pan-hipopituitarismo. Esses tumores podem apresentar-se como císticos, sólidos ou mistos. Histologicamente, são caracterizados por serem amantatinosos ou papilíferos, sendo estes últimos mais comuns em adultos. A ressonância magnética (RM) é o exame preferencial para diagnóstico.

Com base nessas características, o diagnóstico mais provável para o quadro clínico acima é: