2. Questões de Concurso

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Lactente de 8 meses é encaminhado para avaliação por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, especialmente dificuldade para sustentar a cabeça e sentar sem apoio. Os pais relatam episódios desde o período neonatal de respiração irregular, com alternância entre apneia e hiperpneia. Ao exame, apresenta hipotonia global, ataxia axial e movimentos oculares anormais com dificuldade de fixação visual. A ressonância magnética de encéfalo evidencia alteração estrutural conforme ilustrado na imagem. 

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Com base no quadro clínico e no achado de imagem, qual é o diagnóstico mais provável? 
Com relação às lesões de plexo braquial no período neonatal, assinale a alternativa correta.
Adolescente de 16 anos, sexo masculino, é encaminhado para avaliação por dificuldade progressiva para atividades físicas, especialmente correr e subir escadas, com início insidioso aos 12 anos. Mantém deambulação independente, porém refere fadiga ao esforço. Ao exame, apresenta fraqueza proximal em membros inferiores, sinal de Gowers discreto, hipertrofia de panturrilhas e retração de tendão de Aquiles. Exames laboratoriais mostram creatinoquinase (CK) persistentemente elevada em torno de 15-20 vezes o valor normal. Ecocardiograma evidencia disfunção sistólica leve. O desenvolvimento neuropsicomotor foi normal, sem dificuldades cognitivas significativas.

Com base no quadro clínico, qual é o diagnóstico mais provável?
Criança de 6 anos é levada ao pronto atendimento com história de fraqueza progressiva há 3 dias, iniciando em membros inferiores e evoluindo rapidamente para membros superiores. Há relato de episódio de diarreia há cerca de 1 semana. Ao exame, apresenta tetraparesia flácida, reflexos diminuídos nos membros inferiores e discretamente preservados nos superiores. Não há queixas álgicas ou parestesias associadas. Não há acometimento de nervos cranianos.

Com base no quadro clínico, qual é o diagnóstico mais provável?
Recém-nascido de 10 dias de vida é admitido por crises epilépticas frequentes caracterizadas por episódios súbitos de enrijecimento generalizado, com duração de alguns segundos, ocorrendo tanto durante o sono quanto na vigília. O exame neurológico revela hipotonia axial e baixo nível de responsividade. O eletroencefalograma demonstra padrão de surto-supressão contínuo, sem variação significativa entre sono e vigília. A neuroimagem evidencia malformação cortical extensa.

Com base no quadro clínico e nos achados complementares, qual é o diagnóstico mais provável?
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