2. Questões de Concurso

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Adolescente de 13 anos é avaliado por dificuldade progressiva para marcha há 2 anos. Os pais relatam instabilidade ao caminhar e quedas frequentes. Ao exame neurológico, apresenta ataxia de marcha, arreflexia em membros inferiores e discreta perda da propriocepção. Fundoscopia evidencia alterações retinianas compatíveis com degeneração. Não há história de diarreia crônica, desnutrição ou episódios intermitentes de piora.

Com base no quadro clínico, qual é o diagnóstico mais provável?
Adolescente de 14 anos, previamente hígido, inicia quadro de crises epilépticas generalizadas e mioclonias frequentes, inicialmente desencadeadas por estímulos visuais intermitentes. Nos meses seguintes, evolui com piora progressiva do desempenho escolar, alterações de comportamento e episódios de alucinações visuais transitórias, seguidos de períodos de cegueira cortical. Apresenta também crises atônicas e dificuldade progressiva para marcha. EEG mostra desorganização progressiva do traçado de base com atividade epileptiforme generalizada.

Com base no quadro clínico descrito, qual é o diagnóstico mais provável? 
Lactente de 7 meses, previamente hígido, é levado ao pronto atendimento após episódio de crise convulsiva prolongada, com início em hemicorpo direito, associada a febre (38,5 ºC). Evoluiu com duração de aproximadamente 20 minutos, necessitando de medicação para cessação. Os pais relatam episódio semelhante aos 5 meses, também associado a febre. O desenvolvimento até o momento era adequado. Exame neurológico sem déficits focais. EEG inicial sem alterações significativas. Nos meses seguintes, a criança passa a apresentar novos tipos de crises, incluindo mioclonias e crises de ausência atípica. Evolui com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

Com base no quadro clínico e na possível etiologia genética, qual é o diagnóstico mais provável? 
Menino de 10 anos é levado ao pronto atendimento com história de cefaleia progressiva há três semanas, mais intensa pela manhã e associada a episódios de vômitos sem náuseas. Os pais relatam piora recente da visão, com queixa de “visão dupla” e dificuldade para olhar para os lados. Ao exame físico, apresenta papiledema bilateral à fundoscopia. Não há déficits motores evidentes.

A respeito das alterações encontradas na avaliação dos nervos cranianos, assinale a alternativa correta. 
O recém-nascido prematuro é avaliado quanto ao seu tônus e à sua postura para estimativa da idade gestacional. Durante o exame físico, observa-se progressiva aquisição de flexão dos membros ao longo das semanas, com mudanças características na postura e no padrão de movimentação.

Com base na correlação entre postura neonatal e idade gestacional, assinale a alternativa correta. 
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