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Paciente do sexo masculino, 22 anos, estudante universitário, procurou atendimento neurológico devido à dificuldade progressiva para caminhar desde a adolescência. Relata que, aos 13 anos, passou a tropeçar com frequência durante atividades esportivas e apresentava dificuldade para correr quando comparado aos colegas. Nos anos seguintes, percebeu deformidade progressiva dos pés, necessitando trocar o tipo de calçado devido ao aumento do arco plantar. Refere fraqueza lentamente progressiva nos pés e tornozelos, dificuldade para caminhar sobre os calcanhares e episódios recorrentes de entorses. Há cerca de dois anos, passou a notar dificuldade para manipular objetos pequenos, como abotoar camisas e escrever por períodos prolongados. Informa que seu pai e um tio paterno apresentam "pés muito cavos" e utilizam órteses para caminhar desde a juventude. Ao exame neurológico, observava-se atrofia distal bilateral das pernas, pés cavos bilaterais, força muscular grau 3/5 na dorsiflexão dos pés, 4/5 na flexão plantar e 4/5 na musculatura intrínseca das mãos. Os reflexos aquileus e patelares estão abolidos bilateralmente, enquanto os reflexos dos membros superiores hipoativos. Apresenta hipoestesia tátil e dolorosa distal nos 4 membros, em padrão "bota e luva", com hipopalestesia distal em membros inferiores. A marcha é escarvante bilateral, sendo incapaz de caminhar sobre os calcanhares. Trouxe uma Eletroneuromiografia que evidenciou polineuropatia sensitivo-motora desmielinizante difusa.
Diante da principal hipótese etiológica, o resultado de exame genético mais frequentemente encontrado é a
Paciente do sexo feminino, 56 anos, procurou atendimento neurológico devido a contrações involuntárias no lado esquerdo da face iniciadas há aproximadamente dois anos. Relatava que os episódios começaram com pequenos tremores ao redor do olho esquerdo, inicialmente esporádicos, tornando-se progressivamente mais frequentes. Nos últimos seis meses, as contrações passaram a envolver também a região da bochecha e da comissura labial esquerda, ocorrendo diversas vezes ao dia. Durante a consulta, foram observados episódios de contrações clônicas involuntárias da musculatura orbicular do olho esquerdo, seguidas de contração do músculo zigomático e do platisma ipsilateral. Durante a contração do orbicular dos olhos e fechamento do olho, parte da musculatura frontal se contrai. Entre os episódios, a força da musculatura facial era normal, sem assimetria em repouso. Os demais nervos cranianos, força muscular, sensibilidade, coordenação, reflexos e marcha eram normais.
O diagnóstico sindrômico é de
Paciente do sexo masculino, 75 anos, hipertenso e diabético, em uso irregular de losartana e metformina, foi levado ao prontosocorro após início súbito de fraqueza no lado esquerdo do corpo e boca torta para a direita. Segundo a esposa, encontrava-se bem até 1 hora e 30 minutos antes da admissão, quando, durante o café da manhã, deixou cair a xícara da mão esquerda e apresentou dificuldade para levantar-se da cadeira. Negava cefaleia, perda da consciência, crise convulsiva, alterações visuais ou distúrbios da linguagem. Não fazia uso de anticoagulantes e não possuía história prévia de AVC, cirurgias recentes ou sangramentos. Na admissão apresentava: Pressão arterial: 168 × 96 mmHg, frequência cardíaca: 82 bpm, saturação de O?: 97%, glicemia capilar: 124 mg/dL. Ao exame neurológico encontravase alerta e orientado, com linguagem preservada. O exame motor confirmou a queixas e não apresentava outras alterações. NIHSS = 8. A tomografia computadorizada de crânio sem contraste, realizada 2 horas após o início dos sintomas, não evidenciou hemorragia intracraniana com ASPECTS = 10.
A conduta terapêutica é
Paciente do sexo masculino, 58 anos, previamente hígido, procurou atendimento neurológico por fraqueza progressiva na mão direita há aproximadamente 14 meses. Inicialmente percebeu dificuldade para abotoar camisas, escrever e manipular pequenos objetos, evoluindo com atrofia da musculatura tenar e interóssea. Após cerca de oito meses, ele passou a apresentar fraqueza também na mão esquerda e dificuldade para elevar o braço direito acima da cabeça. Nos últimos quatro meses, referiu tropeços frequentes, sensação de rigidez nas pernas e dificuldade para subir escadas. Há 1 mês cursando com disfagia para alimentos secos e água e leve disartria. Negava alterações sensitivas, dor radicular, diplopia, ptose, disfagia, alterações esfincterianas ou déficit cognitivo. Ao exame neurológico, apresentava atrofia da musculatura tenar e dos interósseos da mão direita, miofasciculações em antebraço direito, paresia para extensão dos dedos e abdução dos dedos das mãos, leve hipertonia em membros inferiores, reflexos profundos vivos nos quatro membros, reflexo cutâneo-plantar em extensão bilateral. Sensibilidade superficial e profunda preservadas. Coordenação e nervos cranianos sem alterações. A eletroneuromiografia demonstrou sinais de desnervação ativa (fibrilações e ondas agudas positivas), fasciculações e reinervação crônica em músculos inervados pelos segmentos cervicais, torácicos e lombossacros, com redução do recrutamento motor. Os estudos de condução motora e sensitiva não mostrou alterações. A ressonância magnética de encéfalo e coluna cervical mostrou-se normal.
Diante desse paciente, a proposta terapêutica específica é
Paciente do sexo masculino, 18 meses de idade, previamente hígido, foi levado ao pronto-socorro após episódio súbito de perda da consciência acompanhada de rigidez seguida de abalos tônico-clônicos generalizados dos quatro membros. A crise teve duração aproximada de dois minutos, cessando espontaneamente, seguida por sonolência por cerca de 20 minutos. Segundo os pais, a criança apresentava febre iniciada há aproximadamente seis horas, com temperatura axilar aferida de 39°C, associada a coriza, congestão nasal e redução do apetite. Negavam episódios prévios de convulsão, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, doenças neurológicas ou uso de medicamentos contínuos. Ao exame físico, encontrava-se acordado, afebril após antitérmico, corado e hidratado. O exame neurológico não evidenciava déficits focais, alterações do tônus, assimetrias motoras ou sinais meníngeos.
A conduta nesse momento é