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Menina de 14 anos procura atendimento por piora do rendimento escolar. Mãe notou
piora da grafia, chegando a ficar incompreensível em algumas atividades e também mudança no
comportamento da adolescente que vem se mostrando mais entristecida e apática. Paciente foi
internada aos 13 anos por quadro de anemia hemolítica sem causa definida e mãe negava outras
comorbidades. Durante o exame físico, observa-se que, ao escrever, sua mão assume uma posição
caracterizada por hiperflexão do punho e extensão sustentada de 1º, 2º e 3º quirodáctilos. Sobre o
relato de caso, assinale a alternativa que traz a principal hipótese diagnóstica e um dos exames que
poderiam auxiliar no diagnóstico.
Relacione a Coluna 1 à Coluna 2, associando as patologias descritas às suas
respectivas características.
Coluna 1
1. Habitualmente inicia-se em adolescentes ou adultos jovens e não apresenta adequada resposta à levodopa ou estimulação neuronal profunda. 2. O tratamento com levodopa produz uma resposta dramática com melhora significativa dos sintomas. 3. Forma mais comum de distonia hereditária e associada à indivíduos de origem Ashkenazi. 4. Forma hereditária de discinesia paroxística cinesiogênica associada ao gene PRRT2.
Coluna 2
( ) DYT 5a (Síndrome de Segawa). ( ) DYT 1. ( ) DYT 12. ( ) DYT 10.
A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:
Coluna 1
1. Habitualmente inicia-se em adolescentes ou adultos jovens e não apresenta adequada resposta à levodopa ou estimulação neuronal profunda. 2. O tratamento com levodopa produz uma resposta dramática com melhora significativa dos sintomas. 3. Forma mais comum de distonia hereditária e associada à indivíduos de origem Ashkenazi. 4. Forma hereditária de discinesia paroxística cinesiogênica associada ao gene PRRT2.
Coluna 2
( ) DYT 5a (Síndrome de Segawa). ( ) DYT 1. ( ) DYT 12. ( ) DYT 10.
A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é: