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O aspecto principal desse transtorno é um sério comprometimento no desenvolvimento da coordenação motora, que não é explicável unicamente em termos de retardo intelectual global ou qualquer transtorno neurológico congênito ou adquirido específico (a não ser aquele que possa estar implícito na anormalidade da coordenação). É usual que a inabilidade motora esteja associada a algum grau de desempenho comprometido em tarefas cognitivas visuoespaciais. O transtorno aqui descrito está classificado na CID-10 como F82 e inclui a seguinte condição:
P.D.A.,8 anos, sexo masculino, apresenta quociente de inteligência (QI) abaixo de 20, é gravemente limitado em sua capacidade de entender ou de agir de acordo com pedidos ou instruções, é gravemente restrito em sua mobilidade, incontinente, não possuindo capacidade de cuidar de suas próprias necessidades básicas e requerendo constante ajuda e supervisão. De acordo com a CID-10, a principal hipótese diagnóstica para o seu caso é:
P.R.S.,4 anos, sexo feminino, foi encaminhada para ser cuidada em uma instituição poucos meses depois do nascimento, após seus pais perderem sua guarda. Nesse local, há uma alta proporção de crianças por cuidador, além de mudanças repetidas de cuidadores, dificultando a formação de vínculos estáveis. P.R.S. passou a evoluir com um padrão de comportamento no qual aborda e interage com adultos desconhecidos, exibindo comportamento físico excessivamente familiar (não compatível com limites sociais culturalmente aceitos ou apropriados à idade), discrição reduzida em abordar e interagir com adultos desconhecidos, além de vontade de sair com um adulto estranho sem hesitação. A criança não apresenta dificuldades com atenção ou hiperatividade. De acordo com o DSM-5, a principal hipótese diagnóstica para o caso e a idade de desenvolvimento mínima requerida para que o transtorno seja considerado, levando-se em conta seus critérios diagnósticos, são, respectivamente:
É a segunda causa de retardo mental na infância, relaciona-se a uma causa genética autossômica dominante. Apresenta incidência de 1 em 1500 em meninos e 1 em 2000 em meninas, associa-se ao retardo mental, tanto em meninos (mais grave) quanto em meninas (mais leve) e afeta em média 1 recém-nascido em cada 2 000. Clinicamente, além do retardo mental nos meninos, está associada a um dismorfismo facial discreto, aumento do tamanho das orelhas e desenvolvimento pós-puberal de macroorquidismo. Não há dismorfismos nas mulheres afetadas. A mutação que causa a síndrome é a expansão de um microssatélite com repetições CGG na região promotora do gene FMR-1. Em indivíduos normais, esta região varia de 5 a 42 repetições. Em pacientes com a síndrome, esta região apresenta considerável expansão para mais de 200 repetições. Estas grandes expansões causam metilação da região promotora e conseqüente repressão do gene FMR-1. Uma pequena proporção de pacientes com a síndrome apresenta mutações na seqüência do gene FMR-1.

Trata-se da Síndrome
Criança do sexo feminino começou a apresentar, com 1 ano de idade, deterioração nas habilidades de comunicação, no comportamento motor e no funcionamento social, acompanhada de sintomas do tipo autista como ataxia, caretas, ranger dos dentes. Hiperventilação intermitente e um padrão respiratório desorganizado foram observados na avaliação clínica. Alterações progressivas na marcha, escoliose e convulsões passaram a ocorrer, além de espasticidade grave, que se tornou presente na metade da infância. A hipótese diagnóstica para o caso é:
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