Questões de Concurso

A hipótese diagnóstica principal é de erro inato do metabolismo fenilcetonúria

A sepse bacteriana, confirmada por hemocultura, requer tratamento antimicrobiano imediato, devendo-se manter o aleitamento materno exclusivo

A galactosemia clássica é uma doença autossômica recessiva do metabolismo de proteínas, decorrente da deficiência da enzima galactose-1-fosfatouridiltransferase (GALT)

A pesquisa positiva de substâncias redutoras na urina, através do reativo de Benedict, pode sugerir galactosemia

A introdução de fórmula de aminoácidos livres é segura tanto para fenilcetonúria quanto galactosemia

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Em adolescentes, a esteatose hepática é secundária, ou seja, causada principalmente por algumas doenças metabólicas, autoimunes ou de depósito (que causam alteração no funcionamento geral do organismo). Já nas crianças menores, as causas primárias são mais frequentes

A biópsia hepática continua sendo a investigação diagnóstica padrão-ouro, pois é atualmente o único teste que pode diferenciar com segurança a esteatose da esteato-hepatite não alcoólica (NASH) e excluir uma doença de fígado potencialmente tratável

DHGNA é um diagnóstico de exclusão. Após a identificação de uma ALT (alanina aminotransferase) elevada e/ou hiperecogenicidade na ultrassonografia, os médicos devem considerar causas genéticas, metabólicas e sistêmicas de doença hepática gordurosa

A resistência à insulina, secundária ao estilo de vida, à fatores hormonais ou genéticos, é fundamental para o desenvolvimento da NASH. Crianças com DHGNA são mais propensas a ter evidências bioquímicas de resistência à insulina, com maior glicemia de jejum

Há evidência de que o eixo intestino-fígado, através da microbiota, contribua para a lipotoxicidade e inflamação hepática

A fibrose cística é a etiologia congênita mais frequente em crianças e adultos

A dosagem da enzima elastase pancreática nas fezes é uma medida indireta da função do pâncreas exócrino

O tratamento da insuficiência pancreática exócrina envolve a reposição de enzimas pancreáticas antes das refeições, além da suplementação de vitaminas lipossolúveis

A secreção pancreática exócrina em resposta à ingestão de uma refeição é dividida nas fases cefálica, gástrica e intestinal

O pâncreas endócrino constituiu 98-99% da massa pancreática total

O diagnóstico sindrômico inicial é diarreia crônica, sendo importante descartar hipóteses como doença celíaca, alergia alimentar, síndrome intestino irritável, intolerância à lactose, síndrome de supercrescimento bacteriano, doença inflamatória intestinal, giardíase, entre outras

A apresentação clínica e a gravidade dos sintomas são proporcionais à extensão do segmento de intestino delgado comprometido

Criança apresenta quadro clínico sugestivo de doença celíaca. Se anticorpos transglutaminase tecidual IgA negativo, é necessário dosar IgA sérica

Na investigação laboratorial, devem ser solicitados HLA DQ2 e DQ8 como primeiro exame para realizar o diagnóstico; se positivo, não é necessário realizar biópsia

Os anticorpos antitransglutaminase e antiendomísio são altamente sensíveis e específicos para o diagnóstico da doença