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A palpação de gônadas no canal inguinal sugere o cariótipo XY.
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A determinação do cariótipo faz parte da investigação básica do diagnóstico.
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A insensibilidade periférica a andrógenos faz parte do diagnóstico diferencial desse caso.
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A pressão arterial e a concentração sérica de potássio podem sugerir o diagnóstico de deficiência de 11-beta hidroxilase.
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Nos pacientes com diagnóstico de síndrome hemolítico urêmica a hipertensão arterial é secundária à hipervolemia e não afeta o sistema renina-angiotensina-aldosterona.