2. Questões de Concurso

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Uma gestante procura atendimento levando o laudo de uma ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre que evidencia uma medida de transluscência nucal de 5,5mm. No momento está com 18 semanas e deseja tem o diagnóstico de uma possível doença genética.
Para isso, o melhor a ser oferecido é 
Homem de 21 anos é avaliado por alteração progressiva do comportamento, disartria, tremor de extremidades e elevação persistente das aminotransferases. Ao exame oftalmológico, observa-se depósito pigmentar periférico na córnea. A investigação demonstra ceruloplasmina sérica reduzida e aumento da excreção urinária de cobre em 24 horas.
Considerando o mecanismo molecular responsável pela doença desse paciente, assinale a alteração a seguir que explica de forma mais adequada a associação entre redução da ceruloplasmina circulante e acúmulo progressivo de cobre nos tecidos.
Uma criança de 8 anos apresenta múltiplas manchas café com leite, efélides axilares e inguinais e diversos neurofibromas cutâneos. Considerando os achados clínicos característicos das neurofibromatoses, assinale a afirmativa correta.
Uma criança apresenta hipoplasia malar bilateral, mandíbula pequena, fissuras palpebrais com inclinação inferior e alterações auriculares. O quadro é compatível com síndrome de Treacher Collins. Com base nos conhecimentos de cirurgia craniofacial descritos, assinale a afirmativa correta. 
Assinale a opção que apresenta a alteração genética geralmente relacionada à síndrome de Lynch. 
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