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Relacione a Coluna 1 à Coluna 2, associando as patologias descritas às suas
respectivas características.
Coluna 1
1. Habitualmente inicia-se em adolescentes ou adultos jovens e não apresenta adequada resposta à levodopa ou estimulação neuronal profunda. 2. O tratamento com levodopa produz uma resposta dramática com melhora significativa dos sintomas. 3. Forma mais comum de distonia hereditária e associada à indivíduos de origem Ashkenazi. 4. Forma hereditária de discinesia paroxística cinesiogênica associada ao gene PRRT2.
Coluna 2
( ) DYT 5a (Síndrome de Segawa). ( ) DYT 1. ( ) DYT 12. ( ) DYT 10.
A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:
Coluna 1
1. Habitualmente inicia-se em adolescentes ou adultos jovens e não apresenta adequada resposta à levodopa ou estimulação neuronal profunda. 2. O tratamento com levodopa produz uma resposta dramática com melhora significativa dos sintomas. 3. Forma mais comum de distonia hereditária e associada à indivíduos de origem Ashkenazi. 4. Forma hereditária de discinesia paroxística cinesiogênica associada ao gene PRRT2.
Coluna 2
( ) DYT 5a (Síndrome de Segawa). ( ) DYT 1. ( ) DYT 12. ( ) DYT 10.
A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:
Entendendo que em genética médica, o termo “penetrância” consiste em estratificar o percentual que
uma alteração genotípica tem de se efetivar fenotipicamente, é correto afirmar que:
Concurso:
Prefeitura de Vinhedo - SP
Disciplina:
Medicina
Assinale a alternativa que apresentas doenças
relacionadas à Síndrome de Cowden:
