Questões de Concurso

Em relação às recomendações atuais para as pacientes com mutação dos genes BRCA1/2, assinale a alternativa correta. 

Mulher, 38 anos de idade, G2P2, comparece para seguimento após aconselhamento genético. Testou positivo para mutação BRCA1. Sua mãe teve câncer de mama aos 42 anos de idade e sua irmã faleceu de câncer de ovário aos 47 anos de idade. A paciente já completou a prole e está assintomática. Ela está preocupada com redução de risco oncológico e pergunta sobre as opções preventivas. Qual é a conduta mais apropriada neste caso? 

Analise o laudo de um exoma solicitado para um paciente com forte suspeita de paraplegia espástica hereditária apresentado a seguir. O paciente tem história familiar de consanguinidade parental, é o terceiro filho de uma prole de 5, apenas ele comprometido, iniciado com dificuldade de marcha ao redor dos 8 anos, em caráter progressivo, hoje, aos 19 anos, restrito em cadeira de rodas. Laudo: Encontrado uma Variante de Significado Incerto - VUS (de acordo com a classificação ACMG), em heterozigose, no gene CAPN1, responsável pela SPG76, condição geneticamente determinada autossômica recessiva. Nenhum outro achado relevante. Em relação ao laudo apresentado, é correto afirmar:

Em relação à ataxia de Friedreich, são achados, diagnóstico diferencial e a forma de diagnosticar a doença: 

Homem, 48 anos de idade, ensino médio completo, encaminhado por queixa de dificuldades de memória no último ano. Perdeu o emprego, recentemente, em supermercado por não conseguir reter instruções passadas pelo supervisor, e passou a ter dificuldades em operar o caixa após troca de sistema. Adicionalmente, relata quadro de depressão grave com diagnóstico há 3 anos, relacionando, tanto com o fim de um relacionamento na época, quanto ao falecimento do pai por doença neurológica grave, segundo o paciente sem diagnóstico, mas com grave quadro demencial e com movimentação ampla e contínua de membros. Tem quatro irmãos mais novos assintomáticos, não possui filhos, e não tem conhecimento de outras doenças na família. Ao exame neurológico: quadro predominantemente disexecutivo associado a movimentos coreicos discretos em mãos e face, incluindo fronte. Considerando a doença mais provável nesse contexto clínico, assinale a alternativa correta.