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É um exemplo de herança autossômica dominante a:
Na fibrose cística, a proteína afetada que gera suas alterações características denomina-se:
A distonia é uma síndrome clínica definida por contrações musculares persistentes ou intermitentes que resultam em movimentos ou posturas anormais, frequentemente repetitivos. Em relação às formas hereditárias de distonia, o tipo de distonia autossômica dominante é:
No quadro clínico da forma clássica não tratada da galactosemia, pode estar presente a:
É uma indicação para o transporte inter-hospitalar:
