2. Questões de Concurso

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O painel de sequenciamento de última geração (NGS panel) é usado adequadamente para
Em relação às consequências da trissomia 21 no desenvolvimento cerebral, é correto afirmar que 
Um casal procura aconselhamento genético antes de planejar uma gestação, relatando antecedentes familiares de doenças raras de padrão hereditário desconhecido. Durante a consulta, são discutidos conceitos de segregação genética, risco de transmissão de alelos e implicações clínicas de mutações em genes específicos. Considerando a avaliação do risco genético e a probabilidade de expressão fenotípica de condições herdáveis, assinale a alternativa correta sobre o caso apresentado.
Um casal procura aconselhamento genético antes de planejar uma gestação, relatando antecedentes familiares de doenças raras de padrão hereditário desconhecido. Durante a consulta, são discutidos conceitos de segregação genética, risco de transmissão de alelos e implicações clínicas de mutações em genes específicos. Considerando a avaliação do risco genético e a probabilidade de expressão fenotípica de condições herdáveis, assinale a alternativa correta sobre o caso apresentado.
A Síndrome de Down é a cromossomopatia mais comum nos seres humanos, associada a características fenotípicas específicas e deficiência intelectual. Sobre esta condição, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas.

(__)É causada pela trissomia do cromossomo 21 (presença de três cromossomos 21).
(__)A idade materna avançada é um fator de risco bem estabelecido para a sua ocorrência.
(__)A hipotonia muscular generalizada é um achado clínico frequente ao nascimento.
(__)Todos os pacientes apresentam cardiopatia congênita grave e incompatível com a vida adulta.

Assinale a alternativa que contém a sequência CORRETA dos itens acima, de cima para baixo:
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