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Mulher, 30 anos de idade, com história familiar de baixa
acuidade visual progressiva em gerações anteriores, queixa-se de diminuição da visão em ambos os olhos. O exame
oftalmológico revela múltiplos depósitos discretos,
esbranquiçados e em “migalhas de pão” no estroma corneano
superficial e médio, poupando a periferia da córnea. Entre os
depósitos, o estroma permanece transparente. Com base nos
achados clínicos e genéticos, qual das seguintes alternativas
apresenta o diagnóstico mais provável e as características
associadas?
Assinale a alternativa que apresenta a alteração genética
compatível.
Concurso:
Prefeitura de Mandirituba - PR
Disciplina:
Medicina
O diagnóstico clínico da Trissomia do 21 (Síndrome
de Down) em recém-nascidos baseia-se no
reconhecimento de características físicas específicas.
Sobre o assunto, assinale a alternativa que não
descreve uma característica fenotípica da Síndrome
de Down.
Concurso:
Prefeitura de Amparo - SP
Disciplina:
Medicina
No diagnóstico diferencial e rastreamento
molecular das neoplasias colorretais, o padrão
ouro para identificação da Síndrome de Lynch
(Câncer Colorretal Hereditário Não-Polipose -
HNPCC) baseia-se na identificação de
instabilidade de microssatélites (IMS). Do
ponto de vista genético, essa condição é
causada por mutações germinativas em genes
do sistema de reparo de incompatibilidade do
DNA (mismatch repair - MMR). O par de genes
que responde pela grande maioria dos casos
confirmados desta síndrome é:
Concurso:
Hospital Sírio Libanês
Disciplina:
Medicina
Homem de 54 anos, com histórico de perda de peso, diarreia
disabsortiva e síndrome anêmica. Procurou o pronto-socorro, onde foi evidenciado: hemoglobina: 8,4 g/dL, leucócitos:
5,5x103
/?L(59% de neutrófilos), plaquetas: 540x103
/?L, reticulócitos corrigidos: 1,2%, esfregaço de sangue periférico,
acentuada anisocitose e poiquilocitose. Ao exame físico, sem
hepatosplenomegalia. Descartadas deficiências de vitaminas, cobre e zinco, gamopatia monoclonal, infecções virais.
O aspirado apresentou hipercelularidade, hiperplasia megacariocítica, displasia eritroide e granulocítica. Coloração dos
perls: 60%, sideroblastos em anel. Citogenética 47XY, +21,
PCR para JAK2 e BCR/ABL negativo.
Sobre a patologia relacionada ao quadro, assinale a alternativa correta.
Sobre a patologia relacionada ao quadro, assinale a alternativa correta.
