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Anomalias hereditárias e outras situações clínicas podem comprometer o funcionamento adequado do processo de coagulação sanguínea humana. A hemofilia do tipo A é uma doença hereditária, associada ao cromossomo X, que resulta na deficiência do fator:
A cascata de coagulação sanguínea nos seres humanos é um processo bioquímico complexo e seu correto funcionamento depende de várias componentes. Em uma das etapas desta cascata, observa-se que, para a ativação do fator X, é necessária a ação direta dos fatores ativados:
As aminoacidúrias são caracterizadas pela excreção de um ou mais aminoácidos, por meio da urina, por variadas causas. A homocistinúria é condição clínica rara, em que ocorre a deficiência da enzima hepática:
Um dos distúrbios bioquímicos relativos à metabolização de aminoácidos nos seres humanos é conhecido como fenilcetonúria. A deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase acarreta problemas neurológicos severos pelo aumento sérico do metabólito da fenilalanina denominado:
Os aminoácidos são substâncias constituintes significantes das proteínas do corpo humano e podem ser classificados como essenciais e não essenciais, de acordo como estes são obtidos pelo organismo. Dentre os aminoácidos classificados como essenciais para os seres humanos, destacam-se: