2. Questões de Concurso

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O diagnóstico da síndrome de Silver-Russell também pode ser feito com base em critérios clínicos por meio do sistema de escore clínico de Netchine-Harbison. Qual dos critérios abaixo NÃO faz parte desse sistema de escore?
Os erros inatos do metabolismo são um grupo extenso de condições genéticas. Grande parte dessas condições tem padrão de herança autossômico recessivo. Qual dos seguintes erros inatos do metabolismo NÃO tem esse padrão de herança?
Qual dos seguintes achados oculares é uma característica física comum na síndrome de Williams?
Qual das características fenotípicas da síndrome de Down NÃO é comum?
São critérios para o diagnóstico clínico da neurofibromatose tipo 1, EXCETO:
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