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Sobre a Atrofia Óptica Autossômica Dominante, frequentemente
associada ao gene OPA1, é correto considerar que
Em um paciente com quadro clínico compatível com neuropatia
óptica hereditária de Leber (NOHL), mas sem identificação das
mutações mitocondriais mais frequentes, é correto considerar
que
Em relação às mutações no gene MYOC associadas ao glaucoma
primário de ângulo aberto juvenil, é correto considerar que
As distrofias corneanas associadas ao gene TGFBI, como as
formas granular, Lattice tipo I e Reis-Bücklers, são geralmente
herdadas de forma autossômica dominante.
O mecanismo responsável pela doença está relacionado
O mecanismo responsável pela doença está relacionado
Além da aniridia, mutações no gene PAX6 podem estar
associadas a outras alterações do desenvolvimento ocular.
Algumas delas são as seguintes:
Algumas delas são as seguintes:
