2. Questões de Concurso

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A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença do metabolismo do ferro, determinada geneticamente e associada a mutações em diferentes genes.

Em relação a essa doença, é correto afirmar:
É um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito. De herança autossômica recessiva, resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou fenotípicas vão depender do grau de deficiência da enzima, existindo três tipos. A do tipo I, forma não neuropática, afeta crianças e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas.

Imagem 1 – Aspirado de medula
Q29.png (349×201)

Imagem 2 – Biópsia de medula
Q29_2.png (352×180)
(Arquivo pessoal; imagens usadas com autorização)

Tal descrição e imagens correspondem ao observado na 
Observe a imagem a seguir:

Q28.png (357×277)
(Arquivo pessoal; imagem usada com autorização)

Essa imagem sugere o diagnóstico de
O Grupo de Trabalho Internacional de Mieloma (IMWG) expandiu a estratificação de risco pelo ISS adicionando anormalidades citogenéticas (R-ISS).

Constitui anormalidade de alto risco:
O manejo de pacientes com macroglobulinemia de Waldestrom sintomática depende da idade, estado funcional, presença e gravidade dos sintomas (especialmente sintomas relacionados à hiperviscosidade) e presença de outras comorbidades.

Aumentos transitórios nos níveis séricos de IgM e hiperviscosidade associada podem ocorrer na terapia com
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