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A associação de bloqueio do fascículo anterossuperior esquerdo do feixe de His, com bloqueio atrioventricular de primeiro grau, é achado comum nos pacientes com diagnóstico de DSAV.

A fenda, ou cleft, da valva tricúspide constitui achado patognomônico do DSAV e consiste em item de definição do diagnóstico utilizado no escore de evolução da doença.

O DSAV ocorre com frequência em pacientes com síndrome de Down, apresentando-se, usualmente, em sua forma total.

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O diagnóstico pré-natal, assim como o aconselhamento genético e(ou) suplementação dietética para mulheres que desejam gestar, não impactam na redução de ocorrência e recorrência dos defeitos de fechamento do tubo neural.
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As malformações do SNC decorrentes de defeito de fechamento do tubo neural são pouco prevalentes na população brasileira.