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Alguns homens e algumas mulheres de uma tropa do corpo de bombeiros militar, recém incorporados, estavam em treinamento, numa mata fechada. Todos eram supervisionados por oficiais graduados e muito experientes para as investidas. Passariam alguns dias no local para vivenciar treinamentos de sobrevivência, de resistência, de resgate, de socorro de vítimas e para a observação da capacidade de liderança em grupo. Depois do segundo dia, depararam-se com um fato inesperado. Um dos alunos encontrou uma mandíbula, algumas vértebras cervicais com sangue e restos de tecidos. Ainda bem próximo, existiam ossos queimados e aflorados ao chão, mas com barro endurecido. Todo o achado estava numa área com pouca vegetação, na descida de um córrego. Prontamente, o aluno mostrou para outros que acionaram a presença do oficial responsável pela equipe. Eles foram orientados para chamar o pessoal da perícia criminal da polícia civil. Inicialmente, os peritos reconheceram que os restos mortais que eram de um humano. Havia informações do desaparecimento de uma pessoa naquela redondeza. Logo após a retirada dos achados, um soldado aluno comentou que deveria ser comprovada a suposta pessoa desaparecida. Porém, para se ter a certeza biológica de que se tratava dessa pessoa, uma mulher jovem; moradora de rua; sem nenhuma identificação documental; nem tão pouco com laços familiares comprovados, seria necessário um exame detalhado do código genético, do DNA.
Esse caso deveria ser comprovado no laboratório de perícia criminal, com destaque para a Genética forense, a fim de

A Fibrose Cística (FC) é uma doença hereditária autossômica recessiva, consequente de mutação no gene do braço longo do cromossomo 7. Sua incidência é variável conforme a etnia, e seu diagnóstico precoce é fundamental para o aumento da sobrevida e retardo da progressão das lesões e complicações decorrentes da doença. Diante do exposto, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.


( ) A triagem neonatal realizada pelo teste do pezinho possibilita o diagnóstico precoce de FC.

( ) Os principais sintomas da doença incluem: tosse crônica persistente, bronquiolite de repetição, sibilância sem resposta ao uso de broncodilatadores, insuficiência pancreática e cor pulmonale.

( ) Diante da história clínica e triagem condizente, é imperioso solicitar o teste do suor para o diagnóstico de FC. O resultado configura-se positivo, quando a concentração de cloro é maior que 60 mEq/l.

( ) Em caso de insuficiência pancreática associada, deve-se iniciar terapia de reposição enzimática imediatamente após o diagnóstico de FC, evitando, assim, instalação ou agravamento de desnutrição.


A sequência está correta em

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O diagnóstico mais provável desse paciente é
Paciente de 25 anos apresenta-se com infertilidade. Ao exame, é um homem fenotipicamente normal, porém com presença de ginecomastia bilateral. O exame genital revela pênis de tamanho e aspecto normais, testículos pequenos e de consistência endurecida. A análise hormonal revela testosterona no limite inferior da normalidade e FSH muito aumentado. O principal diagnóstico diferencial é
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Qual elemento genético está envolvido com o quadro clínico desse paciente?