Questões de Concurso

Paciente do sexo masculino, com 35 anos de idade, apresenta um quadro progressivo há 1 ano, caracterizado por movimentos coreiformes, distonia, disfagia, alteração do comportamento e prejuízo cognitivo. Tem importante história familiar, com três parentes de primeiro ou segundo graus afetados. A sua primeira hipótese diagnóstica é:

A hemocromatose hereditária ocorre devido a um erro inato no metabolismo, causado por uma mutação do gene HFE, localizado no braço curto do cromossomo 6. O resultado dessa mutação é aumento da absorção intestinal de ferro, com acúmulo progressivo desse metal no organismo. Para avaliação precisa do grau dessa complicação, o método preconizado atualmente que quantifica o ferro cardíaco, hepático e pancreático é

A sindactilia é uma das mais comuns anomalias congênitas da mão, com uma incidência de:

A fenda número 7, da Classificação de Tessier (0 a 14), é conhecida como Síndrome de

Paciente de 8 anos desenvolve um quadro de hipertermia maligna após anestesia inalatória com sevoflurano. É espe­ rado que esse paciente apresente uma mutação genética rela­ cionada ao gene para o receptor rianodina, que se localiza no cromossomo