Questões de Concurso

Uma menina de 12 anos é levada ao consultório de ginecologia, pela sua mãe, devido a atraso da puberdade. Ela tem baixa estatura e pescoço alado. Não tem sinais clínicos de telarca. Possui poucos pelos axilares. Teve diagnóstico de coarctação de aorta, já corrigido cirurgicamente. Diante desse quadro, o diagnóstico mais provável é a síndrome de:

A presença de dermatite, uveíte e artrite granulomatosa caracteriza uma síndrome autossômica dominante, denominada a síndrome de______________. Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna.

Angioedema hereditário manifesta-se com surgimento de edema

mostrar texto associado esconder texto associado A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética, com transmissão autossômica recessiva. O genótipo homozigótico, com expressão parcial dos receptores de LDL colesterol, é mais frequente e acomete cerca de uma a cada quinhentas pessoas da população.

mostrar texto associado esconder texto associado Embora a concordância dos níveis pressóricos seja maior em gêmeos idênticos do que em não idênticos, não existem, até o momento, variantes genéticas que possam ser utilizadas para predizer o risco individual de se desenvolver HAS.