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Mulher de 50 anos apresenta queda de pálpebra bilateral, disartria e fraqueza cervical flutuante. O teste para anti-AChR é negativo, mas o anti-MuSK é positivo.

Esse subtipo de miastenia gravis é frequentemente caracterizado por
Mulher de 33 anos, com esclerose múltipla remitente-recorrente altamente ativa, vem em seguimento há 2 anos em uso de natalizumabe, com excelente resposta clínica e radiológica. Atualmente, está assintomática, sem surtos ou novas lesões na RM. O exame de sangue recente revelou sorologia positiva para anticorpos anti-vírus JC com índice de 2,1.

A conduta mais adequada frente ao risco de complicação neurológica grave associada ao natalizumabe é
Mulher de 29 anos apresenta episódio de neurite óptica retrobulbar a direita com dor à movimentação ocular e perda visual subaguda, que melhorou após realizar pulsoterapia com corticoide endovenoso. Não há história prévia de outros episódios neurológicos. Ao exame: reflexo pupilar aferente relativo à direita, sem outras alterações neurológicas.

A ressonância magnética de crânio mostra duas lesões hiperintensas em T2/FLAIR periventriculares, uma justacortical em lobo frontal esquerdo e uma no pedúnculo cerebelar médio esquerdo, sem realce pelo contraste.

O líquor evidencia bandas oligoclonais restritas ao LCR. A definição diagnóstica mais compatível pelos critérios de McDonald (2017) é 
Homem de 45 anos apresenta fraqueza proximal simétrica de membros com progressão lenta nos últimos anos, associada a fasciculações periorais, disfagia leve, ginecomastia e disfunção erétil. A eletroneuromiografia evidencia desnervação crônica bulboespinhal. Há história familiar de sintomas semelhantes em parentes do sexo masculino, por parte materna.

O diagnóstico mais provável nesse caso é 
Homem de 38 anos é avaliado por quadro progressivo de fraqueza assimétrica em membros superiores, miofasciculações e disartria há 8 meses. Seu pai faleceu com diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica aos 52 anos.

A eletroneuromiografiade evidencia desnervação ativa e crônica em segmentos bulbar, cervical e lombossacro. A suspeita de ELA familiar é levantada.

A alteração genética que representa a causa mais comum de esclerose lateral amiotrófica familiar e que também pode estar presente em casos esporádicos é