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Talassemias são hemoglobinopatias quantitativas, hereditárias, genéticas, decorrentes de mutações, na maioria
dos casos, nos genes das globinas alfa ou beta, que promovem a redução ou a ausência de síntese de uma ou
mais cadeias de globina formadoras da hemoglobina.
Em relação a elas, é correto afirmar:
Em relação a elas, é correto afirmar:
Paciente RHT, 10 anos, sexo masculino, compareceu
em 2012 para avaliação devido fimose e testículo retrátil
bilateral. Durante o exame físico, foi notada a ausência
do primeiro quirodáctilo direito, manchas café-com-leite
no hipocôndrio direito e região lombar, além da presença de fáceis sindrômica. Mãe relatou leve hipoacusia.
Apresentava bom estado geral. Foram evidenciados
plaquetopenia e anemia (hemácias 4,2 milhões/mm3
;
hemoglobina 11,9 g/dL; hematócrito 39%; VCM 81 fL;
HCM 28,1 pg; CHCM 32,4 g/dL; plaquetas 97.000/mm3
;
leucócitos 11.600/mm3
).
O teste utilizado para confirmação diagnóstica é o de
O teste utilizado para confirmação diagnóstica é o de
A trombofilia pode ocorrer por mutações ou deficiências na produção dos fatores de coagulação e pode ser
hereditária ou adquirida. As trombofilias hereditárias
constituem um grupo heterogêneo de alterações na
coagulação sanguínea, que aumentam a predisposição
ao desenvolvimento de fenômenos tromboembólicos e
manifestam-se, em geral, na presença de outros fatores de risco.
Em relação às trombofilias, é correto afirmar:
Em relação às trombofilias, é correto afirmar:
