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Criança nascida a termo apresentou, logo após o
nascimento, cianose e espasmos musculares
decorrentes de hipocalcemia. Tem alterações
craniofaciais (hipertelorismo e orelhas de
implantação baixa e fenda palatina). O Rx de
tórax mostra ausência completa do timo. Qual a
hipótese diagnóstica?
Adolescente de 13 anos comparece em pronto
socorro com queixa de febre há 7 dias, mal-estar
e eritema maculopapular descamativo difuso,
espalhando do tronco para as extremidades. Não
existe envolvimento mucoso. Ao exame se
observa edema de extremidades e leve icterícia.
Tem antecedente de trauma crânioencefálico
tratado cirurgicamente e está em uso de
carbamazepina há 6 semanas. Os exames
laboratoriais mostram leucocitose com aumento
de eosinófilos (1830/µL) e presença de linfócitos
atípicos. TGO de 1450 U/L e TGP de 176 U/L,
creatinina de 1,6 mg/dL (valor basal 0,4 a 0,9).
Qual é o diagnóstico mais provável?
Menino de 3 anos, há cerca de 6 meses apresenta
crises mensais de febre alta (39°), náuseas, dor de
cabeça, dor de garganta e aftas. Duram cerca de
5 dias. Nega qualquer alteração entre os
episódios. Durante os episódios aparecem
úlceras, com cerca de 1 cm de tamanho, dispersas
na mucosa bucal, eritema orofaríngeo posterior,
exsudatos nas amigdalas e linfadenopatia
cervical. Radiografia de tórax é normal. Nos
episódios ocorre leve leucocitose às custas de
neutrófilos e linfócitos e sempre o painel viral é
negativo (influenza A, B e covid-19, VSR). Sua
irmã mais velha tinha sintomas semelhantes
quando criança. Com base nesse quadro, o
diagnóstico mais provável é:
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Em relação ao paciente do caso anterior, quais
exames você prioriza na investigação?
